Поводом обиљежавања свјетског дана ријетких болести, представници Министарства здравља и социјалне заштите Републике Српске у сарадњи са Фондом здравственог осигурања Републике Српске организовали су данас прес конференцију са које је поручено да је у Републици Српској до сада регистровано 29 ријетких обољења од којих је укупно обољело 55 лица.
„Данас постоје предрасуде да су ријетке болести заразне и преносиве, што додатно усложњава живот и социјализацију дјеце обољеле од ових болести, а њихове родитеље доводи у изузетно тешку ситуацију“, рекао је доц. др Ненад Продановић, национални координатор за ријетке болести у Републици Српској.
Он је појаснио да уколико постоји 5 обољелих на 10000 становника, већ можемо говорити о ријетким болестима, мада се дешавају и случајеви једног обољелог пацијента на 100 или више хиљада становника у одређеним популацијама.
„Чињеница је да је око 80% ријетких болести генетског поријекла, што говори да родитељи најчешће преносе ген који носи промјену која се манифестује у некој од мањкавости у психифизичком развоју дјетета“, појаснио је Продановић.
Он је додао да је дијагностификовање ових болести врло сложено, те да су знања јавности и медицинских кругова о ријетким болестима изузетно мала. За неке ријетке болести постоји само неколико центара у свијету гдје се може истински доћи до комплексне дијагностике и коначне дијагнозе.
„Постоје три групе ријетких болести које се прије свега односе на ране манифестације болести гдје се већ код интраутериног развоја дјетета виђају промјене које упућују на обољење и врло често доводе до смртног исхода у раној фази дјетињства. Друга велика групација су болести које се такође јављају у дјетињству, али се кроз дужи временскио период компликују и доводе до каснијег смртног исхода. Трећа група ријетких болести дешава се у некој каснијој доби“, рекао је Продановић.
Он је нагласио да уколико се ове болести на вријеме дијагностикују, обзиром на напредак фармацеутске индустрије, обољелој особи се може омогућити нормалан живот, односно потпуно надомјештање потребних материја за нормалан рад организма.
„У 2012. години за ријетке болести у Фонду здравственог осигурања планирано је 16 милиона КМ“, рекао је савјетник директора Фонда здравственог осигурања Републике Српске др Бранислав Лолић.
Он је додао да је процјена да у Европи има око 20 милиона људи који имају неку од ријетких болести.
„Осигураници, који болују од ових болести, у Републици Српској имају право на лијечење и на неопходне лијекове и то без плаћања партиципације, с обзиром на то да Фонд здравственог осигурања трошкове њиховог лијечења плаћа у 100 одстотном износу“, рекао је Лолић.
Он је нагласио да је циљ Фонда да информише јавност и подстакне родитеље који сумњају да им дијете има ријетку болест да се обавезно јаве свом породичном доктору како би били регистровани од стране Фонда.
Неке од ријетких болести које су препознате у Републици Српској су цистична фиброза, булозна епидермолиза, мукополисахаридоза, Гушеерова болест, , поремећај метаболизма ароматских киселина, лафора, фенилкетонурија, Батенова болест итд.